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浙現(xiàn)世界首報(bào)染色體異常核型

發(fā)布時(shí)間:2014-7-10 10:47:49??????瀏覽次數(shù):

日前從浙江省紹興市婦幼保健院獲悉,該院遺傳實(shí)驗(yàn)室發(fā)現(xiàn)2例“世界首報(bào)染色體異常核型”,經(jīng)我國遺傳學(xué)權(quán)威機(jī)構(gòu)、遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室——中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室夏家輝院士等鑒定,被確認(rèn)為世界首報(bào)。

  據(jù)介紹,這2例染色體異常核型病例中之一源自產(chǎn)前診斷門診。B超檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒伴多種畸形,如腭裂、先天性心臟病、左腎缺如、顱內(nèi)積水等。醫(yī)生進(jìn)行經(jīng)腹臍靜脈穿刺做產(chǎn)前診斷后,發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常,為22號(hào)部分三體,因而要求胎兒父母加做外周血染色體檢查,結(jié)果顯示妊娠婦女染色體正常,而胎兒父親染色體異常,其異常的染色體核型為46,XY,inv(9)(p12q13),t(11;22)(q25;q13),16qh+。

  另一病例來自生長發(fā)育門診,患兒因矮小且智力低下求診。醫(yī)生發(fā)現(xiàn)患兒面部較為特殊:為小圓臉,鼻根低平,眼距略寬,耳大,招風(fēng)耳,后發(fā)際低,蹼頸,并伴肘略外翻,四肢粗短,手腳偏小,掌骨特別短,語言能力弱,經(jīng)外周血染色體檢查,發(fā)現(xiàn)患兒的核型為45,XX,-18,der(22)t(18;22)(q11.2;p12)dn。

  這2例中,第1例是由于胎兒的爺爺奶奶染色體分別為異常,并且把異常部分全都遺傳給了胎兒的父親;而第2例患兒異常核型發(fā)生的原因可能是其父母配子形成過程中受精卵卵裂,致使第18號(hào)、第22號(hào)常染色體斷裂,受某些情況的影響,斷裂部分互相調(diào)換了位置,又重新接合上,并丟失了短的染色體片段,造成患兒發(fā)生染色體畸變。

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